Inicia sessió 
Registra't
Raül Delgado ha ofert una ponència aquest dimarts a l'Ajuntament / Foto: Cugat.cat
ESCOLTA-HO
S'han identificat entre 6.000 i 7.000 tipus diferents de malalties minoritàries, és molt difícil investigar-les totes i normalment es treballa només amb algunes. És molt difícil competir a àmbit nacional o europeu en ajudes per a la investigació, perquè la majoria dels diners se'n van a malalties que afecten a milions de persones com l'Alzhèimer, la diabetis, problemes cardíacs o el càncer.
Que la Marató, que anualment agrupa entre vuit i 12 milions d'euros, destini els diners a aquesta causa és una de les millors notícies que podíem rebre els científics.
En total, es calcula que les pateixen mig milió de persones, per tant cada són pocs afectats per cadascuna.
N'hi ha algunes que poden tenir cinc o sis pacients i d'altres que en poden tenir diversos centenars. Actualment és difícil saber quants són exactament perquè a vegades no hi ha un diagnòstic i costa fer-ne un cens. Però cal tenir en compte que a Europa hi ha uns 30 milions de casos, per tant afecten a un nombre important de persones.
Són més de 6.000, però podem posar algun exemple?
Una de les més freqüents és el síndrome de Rett. Com la majoria, té un component genètic hereditari i aquesta és una malaltia de tipus neurològic determinada per la mutació d'un gem del cromosoma X que afecta només a les nenes. La seva incidència és d'una de cada 10.000 o 12.000 persones. A Catalunya hi haurien entre 300 i 600 nenes afectades.
Un altre exemple pot ser la pell de papallona, que potser és més mediàtica. És una mutació d'un gen de la pell que fa que sigui hipersensible i s'ulceri amb molta facilitat. I d'aquestes en tenim més de 6.000 que tenen trets en comú, són molt debilitants, comporten que el pacient no pugui caminar ni menjar adequadament i tingui dificultats respiratòries.
És habitual la falta de diagnòstic en aquests casos?
Totalment. Fins a un 80% d'aquestes malalties tenen un component genètic, però en la majoria no sabem quin és. Fins fa poc, la tecnologia no permetia fer seqüenciacions massives del genoma i, per tant, en miraves dues o tres coses que podies creure que estaven relacionades però, si no tocaves la tecla adequada, no diagnosticaves el pacient.
I això segueix passant, tenim moltes persones que pateixen una malaltia minoritària no diagnosticada perquè quan eren joves o nenes no hi havia la capacitat tecnològica del moment. Però també pot passar que algú tingui tota la simptomatologia de patir, per exemple, síndrome de Rett, però quan anem a mirar el gen que hauria d'estar mutat, és un gen normal.
Ha de ser difícil per un metge diagnosticar aquests casos perquè no s'hi han trobat mai.
És un problema des de tots els punts de vista. Avui en dia hi ha més accés a la informació i un metge pot buscar el quadre clínic per intentar diagnosticar de manera més acurada. Però és veritat que parlem de malalties que poden tenir un pacient en tot el país i un metge ni té l'experiència personal ni una guia clínica que digui què fer.
Moltes vegades, tant pacient, com família, com metge han de recórrer aquest camí de la mà per adaptar-se.
A més, deu ser car perquè parteixes de pràcticament zero.
Investigar sempre és barat. Si analitzem els números dels diners invertits en investigació i el retorn que tenen en salut, en medicaments i en benestar social, surt barat. Però sí que és cert que has de començar de zero en moltes d'elles, no saps res. Ara comencem a tenir tecnologia, com la seqüenciació de genoma complet, on podem avançar a un nivell que ens permet identificar aquestes mutacions i saber quin podria ser el substrat cel·lular o mol·lecular que ens fa començar a estirar del fil.
Mica en mica, la tecnologia també ens permet, mitjançant l'edició genètica, crear més models que ens permeti investigar la patologia.
En els propers anys, el pronòstic serà millor?
Estic segur que sí perquè tecnologia serà més accessible. Abans costava 10.000 euros seqüenciar un genoma i podies haver d'esperar un any per tenir els resultats, ara per 2.000 euros i en quatre dies el tens. Poc a poc els preus seguiran a la baixa i segurament en cinc anys podrem fer seqüenciacions de genoma complet prenatal igual que ara fem tests de Trisomia del 21.
OPINA
Identifica't per comentar aquesta notícia.
Si encara no ets usuari de Cugat.cat, registra't per opinar.
Avís important
Tots els comentaris es publiquen amb nom i cognoms i no s'accepten ni àlies ni pseudònims
Cugat.cat no es fa responsable de l'opinió expressada pels lectors
No es permet cap comentari insultant, ofensiu o il·legal
Cugat.cat es reserva el dret de suprimir els comentaris que consideri poc apropiats, i cancel·lar el dret de publicació als usuaris que reiteradament violin les normes d'aquest web.