David Pedrerol: 'El desconeixement és l'angoixa d'una malaltia minoritària'

Enteses com aquelles malalties que afecten un nombre molt reduït de persones, les malalties minoritàries continuen sent un dels grans reptes de la medicina. Sovint anomenades també 'rares', es caracteritzen per ser greus, poc freqüents (afectant 5 de cada 10.000 persones) i molt diverses. Així, hi ha documentades fins a 7.000 malalties minoritàries, un 80% de les quals són d'origen genètic. Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el 28 de febrer, Cugat Mèdia parla amb el santcugatenc David Pedrerol. Ell és pare de tres fills, dos dels quals van ser diagnosticats amb dues malalties minoritàries diferents. Això el va portar a embarcar-se en un camí d'incertesa, llarg i dolorós. En aquest sentit, critica la forma de comunicar les notícies i realça el suport familiar rebut durant el procés.

A Catalunya, hi ha prop de 350.000 persones que pateixen aquestes patologies, que poden arribar a afectar entre un 5 i un 7% de la població. Visibles a través de símptomes molt diversos, poden afectar qualsevol òrgan o sistema de l'organisme, o fins i tot més d'un.

Com t'endinses en el món de les malalties minoritàries?
El 2010, amb el naixement del meu fill gran, el Marc. Neix amb diverses patologies, una d'elles molt visible. Es tracta d'una malformació facial que és l'absència o malformació del pavelló auditiu i absència de canal auditiu. Al Marc, de petit, el va afectar poc, perquè no era un tema de vida o mort, era simplement una malformació. Llavors fins als 5-6 anys no és conscient del que té, amb el qual és un tema que t'afecta més a tu com a pare o a l'entorn familiar o les amistats, pel que pensaran, et diran, et miraran, parlaran darrere teu. Sempre es diu que el familiar d'un malalt és el gran oblidat. I és així. Evidentment, el malalt és el que has de curar, però el familiar s'hi ha d'estar a sobre. Ara comencen a haver-hi certes tendències a ajudar aquests pares a què es cuidin mentalment, però ha sigut el gran oblidat.

Comencem a buscar informació sobre què és la micròtia i no trobem res. Com que no hi ha informació, la meva dona i jo, juntament amb altres pares, decidim muntar una associació. Allà compartim la informació que tenim a través de xarxes socials, una pàgina web i trobades. Ens endinsem en una zona desconeguda, que ens engresca a uns quants pares, que a més a més tenim ganes de fer coses. El món solidari comença aquí. En el cas de Sant Cugat, el dia 28 o 29, quan se celebra el dia de les malalties minoritàries, jo sempre havia intentat promoure una jornada, un acte amb l'Ajuntament, l'alcalde o tinent d'alcaldia que li toqués. En aquest cas també ens recolzàvem a personatges rellevants, ja sigui Gemma Mengual, Àlex Corretja, Marta Marrero, tots coneguts aquí del municipi i que ens ajudaven a visualitzar-les.

En ser una malformació visible, el diagnòstic arriba des d'un primer moment. En aquest sentit, no teniu l'angoixa, com altres pares que han patit malalties minoritàries, de no saber exactament què és el que succeeix.
En aquell moment és el pitjor que ens està passant a la meva dona i a mi i no sabíem com se solucionava. Alguns deien, això amb dos anys se li forma una mica més i és molt fàcil apanyar-ho. Ens estaven dient mitges veritats, enganyant directament. Suposo que el metge volia sortir del pas i que ens ho trobéssim nosaltres mateixos. Però en qualsevol cas sí que hi ha certa incertesa, perquè sí que tu vols que el teu fill sigui com tothom. Resulta que una orella és relativament fàcil arreglar-ho. A Espanya hi ha unes tècniques, I als Estats Units unes altres. Nosaltres vam decidir marxar als Estats Units. Ara el pare que té un nen, un nadó amb micròtia, té molta informació per on anar a trucar, cosa que no hi havia en el seu dia. Per tant, el desconeixement és l'angoixa.

Ara pot fer una vida normal?
Ara fa una vida normal. Sí que és cert que de tant en tant es pateix, perquè el que porta el meu fill és una pròtesi inserida dintre la pell i al final és una pròtesi de plàstic que pot ser que algun dia es trenqui. Però més enllà d'això, ell fa una vida normalíssima.

La vostra aventura amb les malalties minoritàries, però no acaba aquí, sinó que després continua.
Efectivament. Nosaltres tenim tres fills, el Marc, la Lucía i la Maria. I la Maria, quan tenia tres anys, li van diagnosticar leucèmia. Jo no era coneixedor que era una malaltia minoritària, però sí que ho és. En qualsevol cas, diré que sí que és una malaltia molt xocant, perquè sí que estem parlant de vida o mort. Amb el primer teníem molta energia, i amb la segona situació crítica que hem tingut amb malalties minoritàries ja ens desinflem, ens desinflem perquè, evidentment, allò és de vida o mort i ho hem d'atacar, no?

Com entomeu altra vegada la notícia que la vostra filla pateix una malaltia i que altra vegada és una malaltia minoritària?
En aquest cas ho entomem molt malament, perquè els primers dies has de saber si és una leucèmia bona o dolenta. La bona tens el 80% de les possibilitats de viure, la dolenta un 20%. Això se sap en 3 o 4 dies. Però un cop ja saps si és la bona o la dolenta, en aquest cas el nostre era la bona, continues tenint un 20% de possibilitats de no èxit. Llavors, són setmanes molt intranquil·les. Primer mires que passa, si estàs en quines possibilitats, sempre parles de possibilitats i no hi ha cap metge que evidentment t'asseguri res, per descomptat, i ho entenc perfectament. Però clar, el tractament de quimioteràpia és bestial, i per un nen de tres anys, una nena en aquest cas de tres anys, és molt dur.

En aquest sentit, quins símptomes detecteu o com és el procés de diagnòstic per arribar fins aquí?
En el cas de la leucèmia, dos o tres mesos abans, vòmits que no saps per què apareixen, maldecaps, febres un dia sí, un dia no, coixera, la pell blanca... Són tota una sèrie de coses estranyes, que dius, ostres, què passa? Fins i tot nosaltres anàvem al metge, li fèiem analítiques, i alguns metges deien, no, no, si no li passa res. Va arribar a estar ingressada abans del diagnòstic, I deien que no li passava res. En aquest cas hem de reconèixer, el doctor Pere Sala, de Sant Cugat, pediatre dels nostres fills, que li vam ensenyar dues analítiques fetes amb un mes de diferència i va veure claríssim el que era. Però ser de nens que els han operat per coixera quan tenien una leucèmia. Aquestes coses desgraciadament passen.

Com és viure amb la leucèmia?
És dur. Tens un primer any al qual entres i surts de l'hospital constantment. Les defenses de la criatura estan sota mínims, per tant, qualsevol cosa li crea malestars i vòmits i febre, amb la qual cosa entres i surts de l'hospital constantment. Això si li sumes que en el nostre cas havíem de preocupar-nos de dos nens més, la logística es complica. Aquí, afortunadament, vam tenir sort d'una família que ens va donar molt suport, però aquí els grans oblidats són els germans. A cadascú li agafa la baixada o pujada en diferents moments. La meva filla mitjana és una nena exemplar, sempre ho ha sigut, i en un moment va petar i ha tingut molts problemes actitudinals i mentals per culpa d'això. El fill gran també ha sortit per altres bandes, però tampoc em vull oblidar de la meva dona i de mi mateix. Ara mateix ho portem força bé, hem tingut moments molt complicats. I bé, el que és el patiment de si la nena morirà o no, aquest ens n'oblidem el 99% del dia, tot i que fins als cinc anys després del diagnòstic, no pots estar tranquil, de fet no pots estar tranquil mai. Però diguem que la petita, la de la leucèmia, és la que està millor avui dia. Jo recordo escenes de la mitjana amb una bossa on portava la quimioteràpia perseguint a la petita amb els tubets enganxats, però era l'única forma que tenien de jugar, perquè si no la Maria havia d'estar enganxada a la motxilla. Són moments que recordes, i no sé si amb molta tristesa o alegria, que tot això hagi sortit bé.

Des del primer diagnòstic d'una malaltia minoritària durant el procés fins ara, heu vist algun canvi tant en el diagnòstic com en l'acompanyament que s'ha fet?
Nosaltres només hem vist a Sant Joan de Déu el tema de malalties minoritàries. És una de les grans queixes que vam tenir com a grup amb el Consell de Famílies que jo esmentava abans. La forma de comunicar-ho. És molt important. Ja sé que el metge va al que va i sé que s'hi han posat, és a dir, Sant Joan de Déu ha posat molt el focus en què les comunicacions, sobretot de coses greus, siguin ordenades i t'ho diguin amb tota la serenata del planeta, i que no sigui un més que té leucèmia i el següent.

Quin consell donaries a una família que ara mateix es troba en una situació com la que et trobaves tu ara ja fa uns quants anys?
Calma i confiança amb els professionals. Desgraciadament no sempre surt exitós els tractaments. Cada dia es moren molts nens de moltes coses, ja no leucèmia, sinó de moltes coses, però hem de confiar en els professionals.